FEDERICA SANGIUOLO
Istruzione e Formazione
Federica Sangiuolo è professore Ordinario dell'Università di Roma Tor Vergata.
Svolge attività nel campo della Genetica Medica e Molecolare. Ha partecipato a vari progetti di ricerca finanziati da diverse istruzioni e fondazioni. La sua attività scientifica è riconosciuta da 150 pubblicazioni,
un H-index di 27 e 2856 citazioni.
Le principali aree di ricerca della Prof.ssa Sangiuolo comprendono lo sviluppo di protocolli di diagnosi molecolare prenatale e postnatale per diverse malattie ereditarie. In particolare, ha lavorato sulla diagnosi molecolare di malattie come la Fibrosi Cistica, la Galatosemia, la Miotonia di Thomsen/Becker, la Sindrome di Treacher-Collins e la beta-talassemia.
Questi studi hanno portato a nuovi metodi e kit diagnostici, individuazione di nuovi polimorfismi, caratterizzazione di mutazioni, e comprensione delle basi molecolari di diverse patologie.
Inoltre, la sua ricerca ha riguardato l'elaborazione di un metodo innovavo di diagnosi prenatale non invasivo basato sull'analisi genomica di cellule fetali desquamate nel canale cervicale. Ha anche sviluppato test originali basati sull'amplificazione enzimatica in vitro del DNA per la diagnosi molecolare del Papillomavirus umano (HPV).
La Prof.ssa Sangiuolo ha dedicato particolare interesse alla terapia genica virale e non virale per correggere mutazioni responsabili di malattie monogeniche, come la Fibrosi Cistica e le Atrofie Muscolari Spinali, utilizzando diverse patologie cellulari e modelli murini.
Tra gli altri risultati, ha identificato e caratterizzato un'isoforma di splicing del recettore endoteliale per lipoproteine ossidate (LOXIN) coinvolta nella protezione contro malattie correlate all'overespressione del gene LOX-1, come l'arteriosclerosi.
Nel suo lavoro, la Prof.ssa Sangiuolo ha anche contribuito all’identificazione del gene responsabile di una Sindrome Progeroide, la Displasia Mandibuloacrale (MAD).
Atualmente, la sua ricerca è incentrata sulla creazione e caratterizzazione di cellule umane pluripotenti indotte (iPSCs) per studiare malattie monogeniche, il ruolo della proteina LOX-1 nel cancro del colon e della mammella, il modello patogenetico della Sindrome Progeroide MDPL e la produzione di organoidi polmonari per studiare l'infezione del virus SARS-COV2.
Parallelamente all'attività di ricerca, la Prof.ssa Sangiuolo svolge attività assistenziale presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Tor Vergata, occupandosi di Geneca Medica e fornendo consulenza genetica. Ha partecipato attivamente allo sviluppo di protocolli diagnostici molecolari e nel 2019 è stata nominata Responsabile di Unità di Genetica Molecolare.