ANNALISA BOTTA

Istruzione e Formazione

Annalisa Botta è Professore Associato di Genetica Medica presso la facoltà di Medicina e Chirurgia dell'Università di Roma Tor Vergata.

Nel corso della sua carriera ha contribuito alla messa a punto di protocolli molecolari, progettato studi sperimentali e ottenuto risultati innovativi nell'ambito delle malattie ereditarie.

Le ricerche di cui si è occupata all’inizio della sua attività professionale hanno riguardato le basi genetiche delle malattie mendeliane, in particolare la fibrosi cistica, la malattia Thomsen, le sindromi di Williams e di DiGeorge.

Parallelamente alla sua attività di ricerca scientifica, ha intrapreso un percorso orientato sulla diagnostica molecolare e ha ottenuto un incarico come Genetista presso il laboratorio di Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliera Policlinico Tor Vergata. In tale ambito ha partecipato alla elaborazione di linee nazionali per la diagnosi molecolare delle Distrofie Miotoniche (DM) e delle Atrofie Muscolari Spinali (SMA).

Attualmente coordina una unità che si occupa della delucidazione dei meccanismi di patogenetici e dello sviluppo di strategie terapeutiche nel campo delle malattie neuromuscolari.

Negli ultimi anni, le sue ricerche hanno anche riguardato l’identificazione di fattori genetici di suscettibilità e l’identificazione di biomarcatori delle patologie da fragilità ossea. L'attività scientifica della Prof.ssa Botta è documentata numerose pubblicazioni scientifiche inerenti aspetti di ricerca di base (comprensione di meccanismi patogenetici e sviluppo di modelli-malattia cellulari) e medicina traslazionale (protocolli diagnostici, studi di correlazione genotipo-fenotipo, identificazione di biomarcatori).

La Prof.ssa Botta è membro della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM).

La Prof.ssa Botta è inoltre revisore per numerose riviste scientifiche internazionali e ha partecipato a progetti di ricerca finanziati da enti nazionali ed internazionali, molti dei quali attualmente in corso. L’impatto della sua attività scientifica è riconosciuto da un numero complessivo di 96 pubblicazioni su riviste peer-reviewed e un H-index pari a 27 (Fonte Scopus, aggiornato Luglio 2023).